Генетика человека — самостоятельный раздел генетики, посвященный изучению генома человека, составлению его генетических карт, определению функций определенных генов, исследованию закономерностей наследования различных признаков и т.д.
    Одним из важнейших подразделов генетики человека является медицинская генетика, изучающая генетические отклонения. К настоящему времени известно большое количество врожденных и обусловленных нарушениями в генетическом аппарате заболеваний. Такие нарушения могут возникать на всех уровнях организации генома: от замены единственного нуклеотида до потери целых хромосом. Например, хорошо изучена серповидно-клеточная анемия, при которой в шестом кодоне гена b-цепи гемоглобина происходит замена аденина на тимин, что сопровождается встраиванием в синтезируемую белковую цепь валина вместо глутаминовой кислоты. Это приводит к нарушению строения молекул гемоглобина их полимеризации, деформации эритроцитов, вследствие чего они приобретают серповидную форму.
    Использование достижений молекулярной биологии и генетики позволило создать дородовую диагностику некоторых наследственных заболеваний, в частности, серповидно-клеточной анемии. Однако лечение генетических болезней все еще остается делом будущего. На современном же этапе медики лишь в некоторых случаях способны оказать помощь по облегчению течения заболевания, применяя симптоматическое лечение.
     Рассмотрим ряд заболеваний, связанных с изменением числа хромосом.
     Хотя известно несколько случаев рождения живых триплоидов и тетраплоидов (проживших, правда, всего несколько месяцев), в целом полиплоидия и гаплоидия не совместимы с жизнью человека. Нуллисомия у человека не описана. Моносомия по любой паре аутосом летал ьна.
Трисомия по соматическим хромосомам во всех случаях влечет за собой катастрофические последствия.
     СИНДРОМ Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) — тяжелое заболевание, для которого характерна значительная умственная отсталость, физическое недоразвитие, пониженный мышечный тонус, косые глазные щели с особой складкой (монголизм) и др. Синдром сопровождается нарушением функций почти всех эндокринных желез, повышенным содержанием пуринов в крови и рядом других патологических изменений.
     Продолжительность жизни больных с синдромом Дауна в настоящее время составляет около 30 лет, это связано с тем» что основными причинами их смерти являются инфекционные заболевания, сопротивляемость к которым у больных резко снижена, и порок сердца, но с ним медицина все успешнее справляется.
     Кроме синдрома Дауна описаны еще две патологии: синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом) и синдром Патау (трисомия по 13-й паре) — еще более тяжелые заболевания, чем синдром Дауна. Новорожденные живут всего несколько месяцев. Трисомии по другим аутосомам единичны. Очевидно, они детальны еще при внутриутробном развитии.

            Нарушение числа половых хромосом
     Заболевания, вызванные изменениями числа половых хромосом, протекают гораздо мягче, чем аутосом-ные аномалии. Они обычно сопровождаются снижением умственных способностей и стерильностью. Известны различные синдромы, связанные с нарушениями числа гетеросом.
Синдром КлайяФельтера встречается в двух формах: полисемия по Х-хромосоме и полисемия по Y-хромосоме при единственной второй гетеросоме.
    Больные XXY (кариотип 47, XXY) — мужчины женоподобного сложения, бесплодны, психически нормальны, но болтливы, склонны драматизировать свои переживания.
Больные XYY (кариотип 47, XYY) - нормальные мужчины, высокие, умственно и психически нормаль-
ны, хотя склонны к импульсивным насильственным действиям.
    Синдром Шерешевского-Теонера характерен только для женщин, поскольку определяется моносомией по половым хромосомам (кариотип 45, ХО). Больные умственно нормальны, хотя постоянно находятся в состоянии легкой эйфории; вполне жизнеспособны, но стерильны из-за значительного недоразвития яичников и матки.
    Известны варианты полисомии по Х-хромосоме у женщин. Трисомики (47, XXX) обычно вполне нормальны и фертильны. Тетрасомия (48, ХХХХ) приводит к умственной отсталости разной степени. Пентасомия (49, ХХХХХ) всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и умственных способностей.