|
Болезни
|
Проявление
|
|
Централопатическая
эпилепсия
|
Первичные приступы
возникают в возрасте между 4—16
годами, после чего реже и обычно
исчезают к 40 годам
|
|
Глаукома
|
Слепота, вызываемая повышенным
давлением жидкости в глазу и
дегенерацией нервных клеток (вызывается
также аутосомными
рецессивными генами)
|
|
Хорея
Хантингтона
|
Непроизвольные
движения лица и конечностей, позже
наступают нарушения психики.
Симптомы начинают проявляться
примерно между 30-40 годами
|
|
Мышечная
дистрофия
|
Аномалия функций
мышц (вызывается также аутосом-ным
рецессивным и Х-сцепленным генами)
|
|
Полипоз
кишечника
|
Формирование
множественных полипов, обычно
ведущих к раку
|
|
Пигментирующий
ретинит
|
Воспаление сетчатки
глаза с повышенной пигментацией,
ведущее к слепоте
|
|
Брахидактилия
|
Укорочение концевых
костных фаланг (короткопалость)
|
|
Ахондроплазия
|
Карликовость,
укорочение конечностей
|
