|
Болезни
|
Проявление
|
|
Серповидно-клеточная анемия
|
Развитие
хронической гипоксии
и анемии с
расстройствами кровообращения и
тромбозами
|
|
Цистический фиброз
|
Нарушения
функций поджелудочной
и других
желез, образование толстого слоя
слизи, ведущей к пневмонии и эмфиземе.
Смерть наступает обычно в детском
возрасте. Представляет собой
наиболее частую генетическую аномалию
детей (1 на 3700 рождений)
|
|
Галактоземия
|
Пониженные
уровни галактозо- 1 -фосфатуридилтрансферазы
ведут к увеличению печени, катаракте
и нарушениям психики
|
|
Гидроцефалия
|
Избыточное
накопление жидкости в черепной
коробке, вызывающее физические и
психические нарушения
|
|
Глухота врожденная
|
Около
половины случаев
детской глухоты
вызывается этим аллелем
|
|
Болезнь Нимена-Пика
|
Накопление
липидов в нервных
клетках, вызывающее
нарушение психики, увеличение
печени, замедленный
рост. Смерть наступает обычно в
первые три года жизни
|
|
Пернициозная
анемия
|
Нарушения
в метаболизме
витамина В(3,
что ведет к
симптомам, связанным с уменьшением в
крови количества эритроцитов
|
|
Болезнь Тея-Сакса
|
Прогрессивно
развивающиеся паралитические явления,
нарушения психики, слепота. Смерть
наступает в первые три года жизни. В
27-53% случаев встречается в браках
двоюродных сестер и братьев
|
|
Фенилкетонурия
|
Нарушения
в тонусе мышц, уменьшение
пигментации кожи,
волос, радужной
оболочки глаз,
микроцефалия, умственная
отсталость
|
